תסמונת טריפל x – הגורמים וההשפעות

בבדיקה גנטית בהריון נמצא שהעוברית בעלת התסמונת הגנטית טריפל X – מה עושים? ד"ר אסנת וולפיש עונה.

מה זה טריפל x?

בגוף האדם יש 23 זוגות של כרומוזומים בגרעין של כל תא הממוספרים מ-1 ועד 22, כשהזוג ה-23 הוא זוג כרומוזומי המין (xx נקבה, xy זכר). לעיתים, בעת היווצרות העובר יש חלוקה לא תקינה של הכרומוזומים, ויכול להיווצר מצב שבתאים של העובר יהיו מספר מופחת או מוגבר של כרומוזומים מסוימים. במקרה של טריפל X מדובר בעודף כרומוזום x בגרעין של כל אחד מתאי הגוף של העוברית (התסמונת קורית רק בנקבות). זה קורה בערך באחת לכל אלף בנות שנולדות.

מה זה אומר? 

מבחינת המראה החיצוני, הבנות האלו מעט גבוהות יותר, אבל מעבר לכך אין הבדלים חיצוניים. ההתפתחות המינית שלהן תקינה, וברוב הבנות אין פגיעה ביכולת הפריון העתידית.
יש מעט עליה בסיכון ללקות למידה והאטה בהתפתחות השפתית (בדיבור). יכולה להיות גם האטה בהתפתחות המוטורית (הליכה וישיבה). ב- 10% מהבנות הללו יכולות להיות הפרעות חמורות יותר כמו פרכוסים או בעיות בכליה.

כיוון שהבנות האלה נראות רגיל, ולמעשה מתפתחות רגיל ובמסגרות הרגילות, כפי הנראה, אנחנו יודעים רק על 10% מהן, והשאר נותרות לא מאובחנות כל החיים.

מה עושים? 

במידה ובבדיקות ההריון נמצא כי אתם נושאים עוברית עם טריפל X , צרו קשר עם גנטיקאי מנוסה בתסמונת, על מנת שייתן לכם תמונה מלאה של מה שצפוי. זכרו שאין דרך לנבא כמה ואם בכלל תהיה בעיה התפתחותית. תוכלו גם להיעזר בקבוצת תמיכה (ישנן כמה שאפשר להגיע אליהן דרך האינטרנט). שם תפגשו הורים לבנות כאלה, שיתנו לכם תמונה יותר ברורה על מה שצפוי.
ההחלטה אם להמשיך או להפסיק הריון היא החלטה קשה מנשוא ומאד אינדיבידואלית. חשוב לדעת, שלכל בחירה שתעשו יש השלכות עתידיות. ההחלטה להשאיר את ההריון ולגדל ילדה עם לקויות או ההחלטה להפסיק את ההריון. אנשים שונים מתאימים להחלטות שונות, ומשפחות שונות מתאימות להחלטות שונות. נסו לקבל את כל המידע האפשרי לפני ההחלטה הסופית.

מומלץ לקרוא גם:

כל מה שאת צריכה לדעת על סוכרת הריון

אלכוהול בהריון: זה יכול לפגוע בעובר שלך